Para el diagnóstico de mielofibrosis con metaplasia mieloide, una MPD solo se puede realizar en presencia de fibrosis documentada en la médula ósea, un frotis de sangre periférica leucoeritroblástica caracterizado por glóbulos rojos nucleados, formas tempranas de glóbulos blancos y glóbulos rojos en forma de lágrima. La esplenomegalia masiva se deben excluir y otros MPD, incluida la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera y la trombocitemia esencial. La biopsia de médula ósea es esencial no solo para demostrar fibrosis, sino también para demostrar la ausencia de tumor metastásico, infección, enfermedad del tejido conectivo y síndrome mielodisplásico ( citogenética normal)
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